Genoma ajudando a diagnosticar doenças raras e prevenir problemas de saúde

Ter um bom autoconhecimento e reconhecer profundamente as próprias raízes é essencial para muitas pessoas sob o ponto de vista da identidade. Mas e se entender aquilo que é mais íntimo em nós, que revela quem somos, também pudesse salvar vidas e melhorar a qualidade delas?

O médico imunologista João Bosco explicou com exclusividade à Folha de Pernambuco como a genética e a medicina personalizada podem agilizar diagnósticos e indicar caminhos para a prevenção de doenças raras, incluindo o risco de câncer.

No Brasil, mais de 13 milhões de pessoas convivem com doenças raras, que abrangem cerca de 10 mil tipos diferentes, a maioria de origem genética.

Entre essas condições, uma ferramenta essencial é o sequenciamento completo do genoma — um teste genético amplo capaz de ler e analisar quase todo o DNA de um organismo. João Bosco, CEO da NeoGenomica e especialista em medicina personalizada, destaca a importância do acesso a essas informações.

“Cerca de 80% dessas doenças raras têm origem genética, ou seja, a pessoa nasce com uma condição genética. Por isso a genética é fundamental para um diagnóstico preciso”, explicou.

A medicina personalizada entra para oferecer um cuidado individualizado ao paciente, abrangendo desde o diagnóstico até a prevenção ou tratamento.

De acordo com João Bosco, quase 40% dos casos são solucionados rapidamente, desde a coleta da amostra até o resultado dos exames. Essa tecnologia ajuda a acabar com a longa espera por diagnósticos corretos.

“No Brasil, a peregrinação para um diagnóstico pode durar em média seis anos, com diversas consultas e diagnósticos errados no caminho. Ter uma ferramenta eficaz para diagnósticos rápidos é fundamental, e o SUS já iniciou a oferta desse exame”, afirmou.

Desde fevereiro de 2026, o Ministério da Saúde oferece gratuitamente o Sequenciamento Completo do Exoma (WES) no SUS, com a expectativa de reduzir o tempo de espera para cerca de seis meses.

“A genética na prevenção visa calcular o risco para doenças que podem ser tratadas. Com base nessas informações genéticas, podemos ajustar as estratégias de prevenção, o que também contribui para reduzir futuros custos com tratamento”, concluiu.