Doença rara que afetava Elis, gêmea com progéria que faleceu aos 5 anos

Elis Kamila Lima Carneiro, uma das gêmeas diagnosticadas com a incomum síndrome de Hutchinson-Gilford, conhecida como progéria, faleceu na última quarta-feira (30), aos cinco anos de idade. A família anunciou o falecimento através do Instagram, onde a criança compartilhava espaço com sua irmã, Eloá.

A progéria é uma condição genética extremamente rara, resultado de uma mutação no DNA, que atinge aproximadamente uma pessoa a cada 8 milhões no mundo. Os bebês afetados geralmente nascem aparentemente saudáveis, conforme a Associação Italiana de Progéria Sammy Basso APS Onlus, uma instituição dedicada à pesquisa e à divulgação de informações sobre essa doença.

Os primeiros sintomas tendem a surgir durante o primeiro ano de vida. A síndrome recebe esse nome por causar no organismo dos afetados um envelhecimento acelerado, que imita o processo natural, porém se manifesta na infância.

As principais complicações associadas à progéria envolvem o sistema cardiovascular, levando a sérios riscos como bloqueios nos vasos sanguíneos, ataques cardíacos e endurecimento das artérias, o que ocasiona a morte precoce na maioria dos casos – a expectativa média de vida é de 13,5 anos.

Além da aparência física distinta, os portadores enfrentam inúmeros sintomas incluindo osteoporose, osteólise, artrite, problemas nas articulações que causam luxações frequentes nos ombros e quadris, perda generalizada de gordura subcutânea, atrasos no desenvolvimento e crescimento, alterações na pele, queda de cabelo e, principalmente, doenças cardíacas e vasculares como estenose das válvulas do coração, acidentes vasculares cerebrais e infartos.

Atualmente, há cerca de 130 casos confirmados de progéria no mundo, com quatro deles na Itália. Segundo a associação, esses números podem ser subestimados, podendo existir até 350 pessoas vivendo com essa condição.